HiPaKu-Skript - ETHZ

© Institut für Pathologie Basel / Dr. med. Katharina Glatz-Krieger

HiPaKu-Skript ist eine druckbare Zusammenfassung des Online-Histopathologiekurses und ersetzt weder HiPaKu noch die Vorlesung oder das Vorlesungsskript.

HiPaKu wird jährlich überarbeitet (vor Beginn des Wintersemesters). Diese Zusammenfassung wird automatisch aktualisiert.

Stand: 2024-12-22 07:51:14


Modul: ETHZ spezielle Pathologie

Präparat Nr S 01 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Prostata / Adenokarzinom der Prostata

Einleitung

Makroskopie:
Prostatakarzinome sind häufiger in der Aussenzone lokalisiert, während die benigne Prostatahyperplasie gehäuft den Mittellappen betrifft. Makroskopisch imponieren Karzinome als periphere, gelbe, harte Areale.

Mikroskopie:
Die hochgradige („high grade“) prostatische intraepitheliale Neoplasie (high grade PIN) gilt als Präkanzerose für das azinäre Prostatakarzinom. Sie ist in 60% mit einem Adenokarzinom kombiniert und findet sich ebenfalls bevorzugt in der peripheren Zone der Prostata. Histologisch ist das Karzinom meist drüsig aufgebaut. Karzinomdrüsen unterscheiden sich von benignen Drüsen oder von einer high grade PIN durch das Fehlen von Basalzellen. Basalzellantikörper helfen, das Fehlen oder Vorhandensein von Basalzellen (> 2948) immunhistochemisch besser zu beurteilen und somit die Karzinomdiagnose zu sichern. Häufig zeigen Karzinomzellen prominente Nukleolen (> 3404). Die Herkunft eines metastasierenden Adenokarzinoms aus der Prostata lässt sich immunhistochemisch mit Antikörpern gegen Prostata spezifisches Antigen (PSA) (> 5342) (> 5582) und Prostata spezifische saure Phosphatase (PSAP) (> 5963) beweisen.

Grading:
Das Ausmass der Drüsenbildung ist wichtig für die Bestimmung des Differenzierungsgrades nach Gleason. Der Differenzierungsgrad ist von prognostischer Bedeutung und beeinflusst auch das weitere Management der Erkrankung. Die Gradierung von Prostatakarzinomen erfolgt nach Dr Donald Gleason. Gleason unterscheidet fünf verschiedene Wachstumsmuster mit abnehmendem Differenzierungsgrad von 1 (= am besten differenziert) bis 5 (= am schlechtesten differenziert). Der Gleason Score entspricht der Summe der Punktzahl für das primäre (vorherrschende) und das sekundäre (zweithäufigste) Wachstumsmuster. Prädominantes Muster 3 plus zweithäufigstes Muster 4 ergibt Gleason-Score 7, abgekürzt 7(3+4). Gleason 10(5+5) entspricht dem prognostisch ungünstigsten Score. Die verschiedenen Gleason-Scores werden zusammengefasst zu den für die Festlegung des weiteren therapeutischen Vorgehens relevanten Grad-Gruppen 1-5 nach WHO/ISUP (International Society of Urological Pathology).

update 30. August 2018

Klinik

Vorkommen:
Prostatakarzinome sind sehr selten vor dem 50. und selten vor dem 60. Altersjahr, jedoch äusserst häufig im fortgeschrittenen Alter. Der Häufigkeitsgipfel von 20-30% liegt zwischen dem 70. und 75. Lebensjahr. Das Prostatakarzinom stellt nach dem Bronchuskarzinom die häufigste Krebstodesursache beim Schweizer Mann dar. Jährlich sterben etwa 1300 Männer am Prostatakarzinom, davon drei Fünftel im Alter von über 70 Jahren.

Risikofaktoren:
Als Risikofaktor wird ein Zusammenhang mit der Diät diskutiert. Ca. 10% der Prostatakarzinome haben einen hereditären Hintergrund.

Klinische Formen des Prostatakarzinoms:



Symptomatik:
Symptome fehlen lange. In Spätstadien kommt es zur Obstruktion der Harnwege mit Hydronephrose (> 2058) (> 865) und Urosepsis. Knochenmetastasen verursachen Schmerzen und pathologische Frakturen.

Diagnostik:
Die Diagnosestellung erfolgt durch Nadel- (Core) Biopsie bei Patienten mit erhöhtem PSA im Serum oder bei Patienten mit verdächtigem rektalem Palpationsbefund. Problematisch ist die Gefahr der Überdiagnose und Übertherapie durch das PSA Screening, weil damit zahlreiche asymptomatische Tumoren mit langsamem klinischem Verlauf und geringem Mortalitätsrisiko entdeckt werden. Um eine Übertherapie von überdiagnostizierten risikoarmen Karzinomen zu verhindern, wurde die aktive Überwachung anstelle einer Therapie eingeführt. Bei der aktiven Überwachung wird eine kurative Therapie so lange verzögert, wie dies für den Betroffenen keinen Nachteil bedeutet.

Therapie:
Bei Prostatakarzinomen mit günstigem Risikoprofil kann primär auf eine aktive Behandlung verzichtet werden:

Günstiges Risikoprofil:
Weiter prognoserelevant ist die Wachstumsgeschwindigkeit (Ki67 Proliferationsindex) der Tumorzellen. Die Bestimmung dieses Parameters an der Nadelbiopsie hilft dem Urologen bei der Entscheidungsfindung für die optimale Therapie beim individuellen Patienten. Laufend werden weitere Parameter und Untersuchungsmehtoden erforscht, die eine aktive Überwachung noch sicherer machen könnten. Das Warten bis zum Auftreten von Beschwerden (watchful waiting) wird nur bei Patienten mit einer Lebenserwartung von weniger als 10 Jahren empfohlen. Bei jüngeren Patienten wird aktiv überwacht (active surveillance) durch regelmässige digital rektale Untersuchung, PSA-Messungen und Biopsien. Bei Zeichen einer Tumorprogression wird umgestiegen auf eine aktive Therapie. Diese Strategie erspart etwa 50% der Patienten mit tiefem Risiko eine aktive Therapie über Jahre hinaus. Wenn der Tumor organbegrenzt ist aber kein günstiges Risikoprofil aufweist, kann eine radikale Prostatektomie in kurativer Absicht durchgeführt werden. Eine Strahlentherapie kann sowohl in Frühstadien als auch bei fortgeschrittenen Karzinomen zur Anwendung kommen. Wesentliche Komplikationen dieser kurativen Ansätze sind prolongierte Inkontinenz und Impotenz.
Beim metastasierten Prostatakarzinom ist die Androgenblockade der erste therapeutische Schritt. Wenn diese nicht mehr wirksam ist, sollte eine palliative Chemotherapie diskutiert werden.

update 30. August 2018

Repetitorium

Morphologische Merkmale:

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen:


Präparat Nr S 02 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Tonsille / Infektiöse Mononukleose

Einleitung

Aetiologie und Pathogenese:
Die infektiöse Mononukleose wird verursacht durch das humane Herpes Virus 4, das Epstein-Barr Virus (EBV). Das Virus wird bei intimem Kontakt über oropharyngeale Sekrete übertragen (kissing disease). Das Virus infiziert B Lymphozyten und das Epithel des Nasopharynx. Zirkulierende B Zellen verbreiten die Infektion in Leber, Milz und Lymphknoten. T Lymhozyten und natürlichen Killerzellen kontrollieren die Proliferation der infizierten B Lymphozyten. Die Schwere des Krankheitsbildes wird vor allem durch die starke Immunreaktion des Wirts (aktivierte T-Lymphozyten, Zytokine) verursacht. Eine schnelle und effiziente T-Zell Antwort kontrolliert den primären Infekt und führt zu einer lebenslangen Supression von EBV. Eine ineffiziente Abwehr ist in manchen Fällen verantwortlich für die Entwicklung eines B-Zell oder T-Zell Lymphoms. Die meisten lymphoproliferativen Erkrankungen/Lymphome nach Organtransplantation sind EBV assoziiert. Eine Reduktion der Immunsuppression kann in solchen Fällen die lymphoproliferative Erkrankung zum Verschwinden bringen. Ebenfalls EBV assoziiert ist die orale Haarleukoplakie beim HIV Patienten, sowie Leiomyome und Leiomyosarkome bei Immunsupprimierten.

Morphologie:
Lymphknoten, lymphatisches Gewebe des Oropharynx und Tonsillen zeigen ähnliche Veränderungen:

Beim Auftreten von Reed-Sternberg-artigen Zellen kann die morphologische Abgrenzung von einem Hodgkin Lymphom sehr schwierig sein.

update 30. August 2012

Klinik

Vorkommen:
Mehr als 90% aller Erwachsenen sind EBV seropositiv. Die EBV Infektion kann in allen Altersgruppen auftreten, ist aber besonders häufig bei jungen Erwachsenen.

Symptomatik:
Die meisten Infektionen verlaufen subklinisch. Die Inkubationszeit beträgt ca. 1 Monat. Am häufigsten beklagen sich die Patienten über Müdigkeit, Übelkeit und Appetitlosigkeit Bei Kindern und Jugendlichen klassisch ist die Trias Fieber, Pharyngitis und Lymphadenopathie. Ältere Patienten präsentieren sich eher mit einer anikterischen Hepatitis. Mögliche klinische Befunde sind geringes Fieber, Lymphadenopathie, Pharyngitis, Ausschlag, periorbitales Ödem, eine relative Bradykardie, Hepatosplenomegalie, Ikterus, Petechien am Gaumen und Uvulaödem. Bei 1-2% der Patienten kommt es zur potentiell letalen Milzruptur (Aufklärung der Patienten, vom Heben schwerer Gegenstände, von sportlichen Aktivitäten und Beschleunigungsbewegungen Abstand zu nehmen!). Eine extreme Tonsillenvergrösserung kann zur Luftwegsobstruktion führen. Enzephalitis und Myokarditis sind seltene Komplikationen. Die exsudative Tonsillitis wird oft mit einer Streptokokkenpharyngitis vom Typ A verwechselt, zumal der Abstrich bei rund 30% der Patienten positiv ist (Träger). Die kontraindizierte Behandlung mit Amoxicillin oder Ampicillin führt zu einem prolongierten juckenden verstärkten maculopapulösen Exanthem. Es handelt sich dabei aber nicht um eine Allergie auf Beta-Lactam Antibiotika.

Diagnostik:
Zur Beurteilung der EBV–Infektion werden drei verschiedene Antikörper gleichzeitig bestimmt: Early Antigen–IgM–Ak und Early Antigen –IgG–Ak dienen zum Erfassen einer akuten Infektion. EBNA–IgG–Ak sind in den ersten vier Wochen nach Krankheitsbeginn negativ, jedoch nach einer durchgemachten oder reaktivierten Infektion positiv. Es besteht eine Lymphozytose und im Blutausstrich erlaubt der Nachweis vergrösserter atypischer Lymphozyten (meist T Lymphozyten) die Diagnose einer Mononukleose. Bei EBV assoziierten Erkrankungen lässt sich das Virus in den infizierten Zellen mittels in situ Hybridisierung oder Immunhistochemie nachweisen.

Therapie:
Es gibt keine antivirale Therapie, die bei infektiöser Mononukleose eingesetzt werden kann. Bei massiver Tonsillenvergrösserung, hämolytischer Anämie oder ZNS Beteiligung sind kurzdauernd Steroide indiziert, nicht aber bei unkomplizierter Infektion.

Prognose:
Die Müdigkeit kann initial sehr stark ausgeprägt sein und bildet sich meist im Verlauf von 3 Monaten zurück. Einige Patienten sind aber von einer länger anhaltenden Müdigkeit betroffen (chronic fatigue syndrome).

update 30. August 2012

Repetitorium

Morphologische Merkmale:

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen: Praxis-Tipp:


Präparat Nr S 03 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Lymphknoten, inguinal / B-CLL, kleinlymphozytisches B-Zell Lymphom

Einleitung

Definition:
Die chronische lymphatische B-Zell Leukämie (CLL) bzw. das kleinzellige lymphozytische B-Zell Lymphom (SLL) ist eine überwiegend aus monomorphen kleinen, runden bis leicht irregulären B Lymphozyten bestehende Neoplasie. In Gewebsinfiltraten bilden sich zusätzlich Proliferationszentren mit vermehrt Paraimmunoblasten (Pseudofollikelbildung). Meist ist das periphere Blut und das Knochenmark befallen (leukämischer Verlauf=CLL). Infiltrate finden sich zudem oft in Lymphknoten, Leber (> 3412) und Milz, gelegentlich auch in extramedullären Organen. Selten ist ein zunächst aleukämischer Gewebsbefall, dem später in der Regel ein Befall von Knochenmark und peripherem Blut folgt. Die Bezeichnung kleinlymphozytische B-Zell Lymphom (SLL) wird verwendet für nicht leukämisch verlaufende Tumoren mit derselben Tumorzellmorphologie und demselben Immunphänotyp einer CLL (CD5, CD20 und CD23 positiv). Im Falle eines SLL findet sich eine Lymphadenopathie, die Anzahl B-Lymphozyten im peripheren Blut beträgt <5x109/l und eine Zytopenie liegt wegen fehlender Knochenmarkinfiltration nicht vor.

Morphologie:
Befallene Lymphknoten weisen eine Zerstörung der normalen Architektur auf. Die neoplastischen Zellen bilden auf einem dunklen Hintergrund kleiner Zellen heller erscheinende Pseudofollikel bestehend aus vermehrt Paraimmunoblasten. Der dominierende Zelltyp ist etwas grösser als ein normaler Lymphozyt, der Kern ist rund und das Chromatin verklumpt. Der Zytoplasmasaum ist sehr schmal.

update 30. August 2012

Klinik

Vorkommen:
Die chronisch lymphatische B-Zell-Leukämie ist mit 30% die häufigste Leukämie in den westlichen Ländern. Das Durchschnittsalter liegt bei 65 Jahren. Männer sind zweimal häufiger betroffen.

Symptomatik:
Etwa drei Viertel der Patienten sind bei Diagnosestellung asymptomatisch oder haben unspezifische Symptome wie Müdigkeit und Gewichtsverlust. Dazu kommt, unter Umständen, eine generalisierte Lymphadenopathie (50%) und Hepatosplenomegalie (25%). Eine Infiltration extralymphatischer Organe (Pleura, Lunge, Haut, ZNS) ist selten. Da die Zellen immuninkompentent sind, kommt es zu einer Hypogammaglobulinämie und damit zu einer erhöhten Infektanfälligkeit (häufigste Todesursache). Infekterreger sind Streptococcus pneumoniae, Staphylokokken, Haemophilus influenzae und Herpes zoster Virus. Autoimmunphänomene sind bei ca. 20% der Patienten zu beobachten. Das Risiko für Zweitneoplasien wie Melanome, Bronchuskarzinome und gastrointestinale Neoplasien ist erhöht.


Diagnostik:
Etwa drei Viertel der Patienten sind bei Diagnosestellung asymptomatisch oder haben unspezifische Symptome wie Müdigkeit und Gewichtsverlust. Dazu kommt, unter Umständen, eine generalisierte Lymphadenopathie (50%) und Hepatosplenomegalie (25%). Eine Infiltration extralymphatischer Organe (Pleura, Lunge, Haut, ZNS) ist selten. Da die Zellen immuninkompentent sind, kommt es zu einer Hypogammaglobulinämie und damit zu einer erhöhten Infektanfälligkeit (häufigste Todesursache). Infekterreger sind Streptococcus pneumoniae, Staphylokokken, Haemophilus influenzae und Herpes zoster Virus. Autoimmunphänomene sind bei ca. 20% der Patienten zu beobachten. Das Risiko für Zweitneoplasien wie Melanome, Bronchuskarzinome und gastrointestinale Neoplasien ist erhöht.

Diagnose:
Eine absolute Lymphozytose im Blutausstrich mit entsprechenden Phänotyp ist diagnostisch. Peripheres Blut (Lymphozytose) und Knochenmark sind bei einer CLL obligat befallen. Die Diagnose wird gesichert durch Immunphänotypisierung der Lymphozyten. Diese dient auch zur Abgrenzung von Mantelzelllymphom, follikulärem Lymphom, splenischem Marginalzonenlymphom und Haarzellleukämie. In Amerika ist die Stadieneinteilung nach Rai verbreitet, in Europa wird mehrheitlich die Stadieneinteilung nach Binet gebraucht.

Therapie:
Der Verlauf hängt von der exakten Zytogenetik der Leukämie ab (Fälle mit 17p13, TP53 Lokus, Deletionen sind sehr aggressiv) ist meist wenig aggressiv, aber durch gängige Therapien nicht heilbar. Patienten mit frühen Stadien bedürfen in der Regel keiner Therapie. Purin Nukleosid Analoga oder Alkylantien ev. in Kombination mit dem monoklonalen Antikörper CD20 können zu einer lang anhaltenden Remission führen. Die allogene Stammzelltransplantation hat als einzige Therapiemodalität kuratives Potential. Patienten mit CLL überleben im Mittel sieben Jahre.

Verlauf:
Bei 5-10% der Patienten kommt es im Verlauf zu einer Transformation der CLL in ein aggressiveres Lymphom, meist ein diffus grosszelliges B-Non Hodgkin-Lymphom, seltener ein Hodgkin Lymphom (=Richter-Syndrom).

Prognose:
Die Prognose nach Transformation sowie bei Patienten mit initialer del17p und del 11q ist schlecht. Das mediane Überleben beträgt nach konventioneller Chemotherapie nur 6 Monate. Zytogenetische Aberrationen, die mit Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) nachgewiesen werden können, sind von prognostischer Bedeutung. Patienten mit Deletion von 11q und 17p zeigen beispielsweise ein schlechteres Therapieansprechen.

update 30. August 2012

Repetitorium

Morphologische Merkmale:

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen: Praxis-Tipp: update 30. August 2012


Präparat Nr S 04 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Lymphknoten, abdominal / Follikuläres B-Zell Lymphom

Einleitung

Histogenese:
Das follikuläre Lymphom gehört zu den reifzelligen B-Zell-Lymphomen.

Genetik:
Bei 80% der follikulären Lymphome kann die Translokation t(14;18) nachgewiesen werden. Diese Translokation bringt das Protoonkogen BCL-2 unter Transkriptionskontrolle des Immunglobulin Schwerkettengens. Bcl-2 kann in den neoplastischen Keimzentren immunhistochemisch nachgewiesen werden (in reaktiven Keimzentren negativ). Das Produkt der t(14;18) Translokation kann durch Polymerase Kettenreaktion oder Fluoreszenz in situ Hybridisierung nachgewiesen werden und wird für Diagnosestellung und Nachkontrollen eingesetzt.

Morphologie:
Das Lymphom zeichnet sich aus durch ein follikuläres Wachstum mit +/- diffusen und sklerosierten Arealen. Die neoplastischen Follikel erscheinen unscharf begrenzt, zeigen keine Polarisierung und eine Mantelzone fehlt oft. Die neoplastische Zellpopulation besteht meist aus einem Gemisch von Zentrozyten und Zentroblasten. In den neoplastischen Follikeln fehlen Sternhimmelmakrophagen.

Verlauf:
Der Verlauf ist meisten über Jahre (Jahrzehnte) indolent, undulierend, mit rezidivierenden Lymphknotenschwellungen. In 25-30% der Fälle kommt es früher oder später zur Transformation in ein grosszelliges B-Zell Lymphom mit rasch progredientem klinischen Verlauf.

update 30. August 2012

Klinik

Vorkommen:
Das follikuläre Lymphom macht ca. 20% aller B-Zell Lymphome in Europa aus. Es tritt im späteren Erwachsenenalter auf (Durchschnitt 59 Jahre), selten vor dem 20. Lebensjahr. Frauen sind leicht häufiger betroffen als Männer. Überdurchschnittlich häufig sind retroperitoneale Lymphknoten betroffen.

Symptomatik:
Das follikuläre Lymphom befällt vor allem Lymphknoten, aber auch Milz, Knochenmark (40%) und Haut. Bei Diagnosestellung liegt in zwei Dritteln der Fälle ein ausgedehntes Leiden vor. Abgesehen von einer persistierenden schmerzlosen Lymphadenopathie sind die Patienten trotz ausgedehnter Erkrankung meist asymptomatisch. Nur wenige Patienten haben Allgemeinsymptome (im Gegensatz zum Hodgkin Lymphom).

Diagnostik:
Für die Diagnosestellung ist eine Exzisionsbiopsie eines befallenen Lymphknotens (grösster Knoten) essentiell, bei extranodaler Erkrankung eine Biopsie aus dem befallenen Organ. Eine Feinnadelpunktion ist für die initiale Lymphomdiagnose nicht ausreichend.

Therapie:
Da viele Patienten bei Diagnosestellung asymptomatisch und mit konventioneller Chemotherapie nicht heilbar sind, wird bei vielen Patienten eine watch-and-wait Taktik mit engmaschigen Kontrolluntersuchungen empfohlen. Ein Grossteil der Patienten braucht im Verlauf eine Therapie wegen systemischen Symptomen, zunehmender Lymphadenopathie, Splenomegalie oder Knochenmarkinsuffizienz bei Knochenmarkbefall. Alkylierende Chemotherapeutika wie Chlorambucil, Cyclophosphamid oder Bendamustin mit oder ohne Steroide kommen in solchen Fällen oft zur Anwendung. Rituximab, ein Antikörper gegen das CD20 Antigen, welches in den meisten Tumorzellen vorhanden ist, wird standardmässig in der Behandlung follikulärer Lymphome eingesetzt.

update 30. August 2012

Repetitorium

Morphologische Merkmale:

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen: Praxis-Tipp:


Präparat Nr S 05 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Knochenmark, Beckenkamm / Akute myeloische Leukämie (AML )

Einleitung

Einteilung:
Die WHO-Klassifikation (2017) berücksichtigt neben morphologischen auch immunologische, zytochemische, zytogenetische und molekulargenetische Befunde für die Einteilung der AML und unterscheidet folgende diagnostische Kategorien: 
·         AML mit wiederkehrenden zytogenetischen Abnormalitäten 
·         AML mit myelodyplasie-verwandten Veränderungen 
·         AML, therapieassoziiert (z.B. Alkylantien, Topoisomerase II Inhibitoren) 
·         AML nicht anderweitig klassifizierbar 
·         Myeloisches Sarkom 
·         Myeloische Proliferationen bei Down-Syndrom      

Morphologie:
Die Grösse von Myeloblasten variiert von wenig grösser als reife Lymphozyten bis grösser als Monozyten. Sie haben reichlich basophiles, oft granuliertes Zytoplasma. Die Kerne sind rund bis oval, enthalten gewöhnlich mehrere Nukleolen. Das Chromatin ist fein. Auer-Stäbchen (=kristalline kondensierte azurophile Granula) sind in einem Teil der AML-Subtypen im Zytoplasma der Blasten nachweisbar (nur zytologisch, nicht in der Knochenmarkhistologie). Sie sind spezifisch für Zellen der myeloischen Reihe. 
 
Anmerkung:
Selten ist eine akute Leukämie aufgrund morphologischer, zytochemischer, genetischer und immunphänotypischer Untersuchungen (Flow Zytometrie) nicht eindeutig als myeloisch oder lymphatisch klassifizierbar (akute undifferenzierte Leukämie) oder es liegt gleichzeitig eine myeloische und lymphatische Differenzierung vor (akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp, MPAL). 


update 31. August 2020

Klinik

Vorkommen:
Die weltweite Inzidenz der akuten Leukämie liegt bei 4/100'000 pro Jahr. 70% dieser Fälle betreffen akute myeloische Leukämien. Die AML tritt in allen Altersgruppen auf. Ein Grossteil betrifft aber Erwachsene (mittleres Erkrankungsalter 70 Jahre). Da immer mehr Patienten mit Tumorleiden nach intensiver Chemotherapie oder Knochenmarktransplantation überleben, nehmen therapieassoziierte AML Fälle zu. 
 
Symptomatik:
Die Patienten zeigen Zeichen der Knochenmarkinsuffizienz: Anämie, Leukopenie oder leukozytäre Dysfunktion, Thrombozytopenie und ihre klinischen Folgen (Blutungen). Gelegentlich findet sich eine Leukozytose (Blasten im peripheren Blut). Symptome können auch durch Infiltration von Organen durch leukämische Zellen auftreten. Milz, Leber, Gingiva und Haut sind am häufigsten betroffen. Bei sehr hoher Leukozytenzahl im Blut können die Leukozyten intravasal aggregieren und verklumpen (Leukostase). Dies kann zu Dyspnoe oder Bewusstseinsstörungen führen. Tumorinfiltrate im Knochenmark können Knochenschmerzen verursachen.
 
Diagnostik:
Gemäss der WHO Klassifikation wird eine akute myeloische Leukämie diagnostiziert, wenn der Myeloblastengehalt im Blut oder im Knochenmark mehr als 20% beträgt (eine Ausnahme davon sind einige AML mit rekurrenten genetischen Alterationen; hier wird die Diagnose unabhängig von Blastengehalt gestellt). Für die Klassifikation werden Blutwerte, Knochenmarkaspirationszytologie, Knochenmarkbiopsie (hier abgebildet) mit Immunhistochemie, zytogenetische und molekulargenetische Befunde berücksichtigt. Letztere haben entscheidende prognostische und diagnostische Bedeutung. Die Knochenmarkbiopsie ist notwendig zur Bestimmung der Knochenmarkzellularität vor und nach Therapie, für die Diagnose hypozellulärer akuter Leukämien und für Leukämien mit Myelofibrose. Die Klassifizierung kann nur an Biopsien erfolgen, die vor Therapie entnommen wurden. 
 
Therapie:
Aktuelle Chemotherapieschemata führen nur bei einem Teil der Patienten zur Heilung. Deshalb sollten alle Patienten wenn möglich im Rahmen einer Studie bzw einem spezialisiertem Zentrum behandelt werden. Es werden zunehmend spezifischere und risikoadaptierte Therapien eingesetzt. Die Standardchemotherapie umfasst eine Induktionstherapie und eine Konsolidierungstherapie. Bei jüngeren Patienten bzw Hochrisiko-patienten kommt eine allogene Stammzelltransplantation in Betracht. 
 
update 31. August 2020

Repetitorium

Morphologische Merkmale: 


update 30. August 2012


Präparat Nr S 06 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Knochenmark, Beckenkamm / Chronische myeloische Leukämie (CML)

Einleitung

Histogenese:
Die chronisch myeloische Leukämie gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN).

Genetik:
Der CML liegt eine monoklonale Stammzellproliferation zu Grunde, die in >95% der Fälle mit einer Translokation t(9;22) vergesellschaftet ist (sogenanntes Philadelphia-Chromosom): dabei kommt es zu einer Fusion des bcr-Gens auf Chromosom 22 mit dem abl-Gen auf Chromosom 9 und damit zur Aktivierung eines Protoonkogens. Die restlichen Fälle weisen eine Variantentranslokalisation auf.

Verlauf:
Die CML verläuft in drei Phasen (chronischePhase, akzelerierte Phase, Blastenschub mit Übergang in eine akute Leukämie). Während der chronischen Phase reifendie leukämischen Zellen aus und die Proliferation der Tumorzellen findet hauptsächlich im Blut, im Knochenmark, in der Milz und der Leber statt. Im Blastenschub können die neoplastischen Zellen auch in Lymphknoten, Haut, Weichteilen und ZNS nachgewiesen werden.

Morphologie:
In der chronischen Phase zeigt das Knochenmark eine Hyperzellularität, welche auf eine Vermehrung der neutrophilen Granulozyten und deren Vorläufer zurückzuführen ist. Der paratrabekuläre Streifen unreifer Granulozyten kann verbreitert sein von normal 2-3 Zellschichten auf 5-10 Zellschichten. Blasten machen weniger als 5% der Knochenmarkzellen aus. Eine Blastenzahl von mehr als 10% deutet auf eine Transformation in ein akzeleriertes Stadium und von mehr als 20% entspricht einer Blastenkrise mit Transformation in eine akute Leukämie. Die Megakaryozyten sind typischerweise kleiner als normal, haben hypolobierte Kerne und sind bei 40-50% der Patienten vermehrt. Der Prozentanteil der erythroiden Vorstufen ist gewöhnlich vermindert (G:E Ratio >5:1. Die initiale Knochenmarkbiopsie zeigt bei 40% der Patienten eine Vermehrung von Reticulinfasern assoziiert mit einer erhöhten Anzahl Megakaryozyten. Das Ziel der histologischen Untersuchung des Knochenmarks besteht darin, den Anteil an Blasten im Knochenmark und damit das Stadium der Erkrankung festzulegen. Bis zu einem Blastengehalt von weniger als 10% der kernhaltigen Zellen spricht man von einer chronischen Phase, zwischen 10 und 20% von einer akzelerierten Phase und bei über 20% liegt eine akute Leukämie vor.

update 30. August 2012

Klinik

Vorkommen:
Die CML ist die häufigste myeloproliferative Neoplasie und macht 15-20% aller Leukämien aus. Die weltweite Inzidenz liegt bei 1-1.5 Fälle pro 100'000 Einwohner pro Jahr. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten. Am häufigsten ist sie in der fünften und sechsten Dekade.

Symptomatik:
Die CML wird meist in der chronischen Phase diagnostiziert. Die Symptome beginnen schleichend. 20-40% der Patienten sind bei Diagnosestellung asymptomatisch und die Diagnose basiert auf einer zufällig entdeckten Leukozytose. In der chronischen Phase können die Patienten Allgemeinsymptome wie Müdigkeit und Gewichtsverlust oder Symptome durch die Splenomegalie aufweisen. Die Splenomegalie beruht auf einer Infiltration der roten Pulpa durch Granulozyten in verschiedenen Reifungsstadien. Solche Infiltrate finden sich auch in den Lebersinusoiden und in den Portalfeldern. Im fortgeschrittenen Stadium treten Fieber, Gewichtsverlust, Knochenschmerzen, Blutungen, Thrombosen oder Infektionen hinzu. Selten wird die Diagnose erst im terminalen Blastenschub gestellt, wenn die Patienten an schwerer Anämie, Thrombozytopenie oder ausgeprägter Splenomegalie leiden.

Diagnostik:
Im peripheren Blut findet sich während der chronischen Phase eine Leukozytose, eine absolute Basophilie, oft eine Eosinophilie und meist eine leichte Anämie. Der Nachweis des Philadelphia Chromosoms zusammen mit den klinischen Manifestationen einer chronischen myeloischen Leukämie gilt als diagnostisch. Die histopathologische Untersuchung des Knochenmarks ist für die Diagnosestellung nicht erfoderlich, dient aber der Stadieneinteilung in chronische, akzelerierte oder akute Phase mit Übergang in eine akute Leukämie.

Therapie:
Die Behandlung sollte wenn immer möglich im Rahmen einer Studie erfolgen. Bisher einzige kurative Option ist die allogene Stammzelltransplantation. Für Patienten in der chronischen Phase ist die Therapie mit einem spezifisch gegen BCR-ABL gerichteten Protein-Tyrosinkinase Inhibitor (z.B. Imatinib, Nilotinib, Dasatinib) die beste primäre Therapie mit hoher und lang andauernder Remissionsrate.

update 30. August 2012

Repetitorium

Morphologische Merkmale:

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen:


Präparat Nr S 07 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Schilddrüse / Papilläres Schilddrüsenkarzinom

Einleitung

Subtypen von Schilddrüsentumoren:
Das papilläre Schilddrüsenkarzinom gehört wie das follikuläre Schilddrüsenkarzinom zu den differenzierten, von den Follikelzellen ausgehenden malignen Tumoren der Schilddrüse mit papillärem und/oder follikulärem Wachstumsmuster. Die differenzierten papillären Schilddrüsenkarzinome werden nicht gegradet. Es existieren aber zahlreiche histologische Varianten mit unterschiedlicher Prognose. Während die Diagnose eines minimal oder grob invasiven follikulären Schilddrüsenkarzinoms auf dem Nachweis von Kapseldurchbrüchen oder Gefässeinbrüchen basiert, beruht die Diagnose der verschiedenen Subtypen des papillären Schilddrüsenkarzinoms ausschliesslich auf den für papilläre Karzinome charakteristischen Kernveränderungen (vergrösserte Zellkerne, dachziegelartiges Überlappen der Kerne, Milchglaskerne, Kerneinkerbungen, Eindellungen der Kernmembran, intranukleäre Zytoplasmaeinschlüsse, kleine Nukleolen). Der Nachweis dieser Kernmerkmale erlaubt auch eine zuverlässige Diagnose des papillären Schilddrüsenkarzinoms in der präoperativen Feinnadel-Aspirationszytologie. Differentialdiagnosen:
Gering differenzierte Schilddrüsenkarzinome werden diagnostiziert gemäss den Turin-Kriterien (charakteristisches Wachstumsmuster, fehlende Kernkriterien eines papillären Karzinoms, Mitosen oder Nekrosen). Die Prognose der gering differenzierten Schilddrüsenkarzinome ist schlechter als die Prognose der differenzierten Karzinome (papilläres oder follikuläres Schilddrüsenkarzinom) aber besser als die Prognose der anaplastischen Schilddrüsenkarzinome. Papilläre Schildrüsenkarzinome vom follikulären Typ unterscheiden sich vom follikulären Schilddrüsenkarzinom durch den zytologischen Nachweis von Kernmerkmalen eines papillären Karzinoms. Nicht-invasive follikuläre Schilddrüsenneoplasien mit Kernmerkmalen eines papillären Karzinoms (NIFTP) haben ein extrem niedriges Malignitätspotential. Diese Tumoren werden deshalb gemäss WHO Klassifikation 2017 nicht mehr als Varianten papillärer Schilddrüsenkarzinome aufgeführt, sondern als Tumoren mit unsicherem Malignitätspotential.

Morphologie:
Die papillären Karzinome messen bei Diagnosestellung durchschnittlich 2.3cm und sind in bis zu drei Vierteln der Fälle multifokal. Makroskopisch sind die Tumoren blass, derb und unscharf begrenzt. Eine Kapsel liegt nur in 10% der Fälle vor. Papilläre Mikrokarzinome messen definitionsgemäss weniger als 1cm im Durchmesser und stellen häufige Zufallsbefunde in Strumektomien dar. Solche zufällig detektierten Mikrokarzinome haben bei Fehlen von histologischen Risikomerkmalen keinen Krankheitswert. Makroskopisch präsentieren sich Mikrokarzinome oft als grauweisse Narben.
Histologisch finden sich bei der klassischen Variante des papillären Schilddrüsenkarzinoms verzweigte Papillen mit einem zentralen fibrovaskulären Stiel und/oder Follikel, welche von Zellen mit den morphologischen Charakteristika eines papillären Karzinoms ausgekleidet sind. In der Hälfte der Fälle können Verkalkungen in Form von Psammomkörperchen nachgewiesen werden. Bei der follikulären Variante des papillären Karzinoms bilden die Tumorzellen Follikel. Die neoplastischen Follikel sind von Zellen mit der typischen Morphologie des papillären Karzinoms (gekerbte Kerne mit aufgelockertem Chromatin und intranukleäre Vakuolen (> 5425)) ausgekleidet. Daneben existieren verschiedene weitere histologische Subtypen des papillären Karzinoms: kolumnarzellige Variante (columnar cell), großzellige Variante (tall cell), diffuse sklerosierende Variante, onkozytäre Variante, und solide Variante. Kombinationen dieser Subtypen kommen vor. Die diffuse sklerosierende Variante (2% der Fälle), welche bei jüngeren Patienten auftritt, kann eine Struma ohne palpable Knoten ausbilden und klinisch mit einer Autoimmunthyreoiditis verwechselt werden.

Verlauf:
Papilläre Karzinome metastasieren vor allem und häufig lymphogen (in die Lymphknoten, 46-90%). Gefässeinbrüche und Fernmetastasen in Lungen und Knochen sind selten (> 3810).

Anmerkung:
Entscheidend für die histologische Diagnose eines papillären Schilddrüsenkarzinoms ist die typische Morphologie der Tumorzellkerne. Papilläre Strukturen sind nicht in jedem Fall vorhanden und fehlen per definitionem beim follikulären Subtyp des papillären Schilddrüsenkarzinoms.

update 8. August 2017

Klinik

Vorkommen:
Die papillären Schilddrüsenkarzinome machen rund 80% der Schilddrüsenkarzinome aus. Die betroffenen Patientinnen und Patienten sind meist zwischen 20-50 Jahre alt. Bei den klinisch manifesten Karzinomen überwiegen die Frauen in einem Verhältnis von 3:1. Bei Kindern und autoptisch diagnostizierten Karzinomen ist das Geschlechtsverhältnis ausgeglichen. In den letzten zwei Jahrzehnten hat die Inzidenz aber nicht die Mortalität der papillären Schilddrüsenkarzinome stark zugenommen. Die Inzidenzzunahme biologisch irrelevanter papillärer Schilddrüsenkarzinome wird hauptsächlich erklärt durch den vermehrten Einsatz bildgebender Verfahren im Kopf-Hals Bereich (CT, PET-CT, MRI, hochauflösende Sonographie) und die Abklärung der mittels Bildgebung zufällig detektierten Schilddrüsenknoten mittels Feinnadel-Aspirationszytologie. Mikroskopisch kleine papilläre Karzinome lassen sich autoptisch in etwa 10% (!) aller Schilddrüsen nachweisen.

Symptomatik:
Am häufigsten präsentiert sich das Karzinom als schmerzloser palpabler Knoten. Palpable Schilddrüsenknoten sind bei 7% aller Frauen vorhanden. Nur 5-12% dieser Knoten sind maligne, bei multiplen Knoten sogar lediglich 3%. Da auch kleine papilläre Karzinome nicht selten lymphogen metastasieren, wird die primäre Diagnose des papillären Schilddrüsenkarzinoms gelegentlich anhand vergrösserter Halslymphknoten gestellt.

Diagnostik:
Jeder Schilddrüsenknoten über 1.5cm Durchmesser sollte punktiert werden. Kleinere Knoten werden nur bei zusätzlichen Risikofaktoren punktiert. Die Feinnadelaspirationszytologie erlaubt in über 90% der papillären Karzinome eine korrekte präoperative Diagnosestellung genügend Zellmaterial vorausgesetzt. Die Ergebnisse der Feinnadelpunktion werden nach dem Bethesda-System in 6 Kategorien eingeteilt. Die Bethesda-Kategorie bestimmt das weitere diagnostische und/oder therapeutische Vorgehen. Der Serum-Thyreoglobulinwert kann als postoperativer Tumormarker eingesetzt werden. Patienten mit papillären Karzinomen können basierend auf prognostischen Faktoren in Risikokategorien eingeteilt werden. Diese Faktoren beinhalten Alter, Fernmetastasen, Invasion des extrathyroidalen Weichteilgewebes, Grösse des Primärtumors und Ausmass von soliden Anteilen.

Therapie:
Bei Diagnose eines papillären Schilddrüsenkarzinoms in einer Hemithyreoidektomie wird eine totale Thyreoidektomie angeschlossen und bei Vorhandensein bestimmter Risikofaktoren zusätzlich eine Radiojodtherapie. Bei zufällig detektiertem papillärem Mikrokarzinom ohne histologische und klinische Risikofaktoren in einer Hemithyreoidektomie ist keine zusätzliche Therapie notwendig.

Prognose:
Rund 30% der Patienten erleiden ein Tumorrezidiv meist innerhalb der ersten 5 Jahre nach Diagnosestellung. Sowohl das papilläre als auch das follikuläre Schilddrüsenkarzinom haben aber eine sehr gute Prognose mit einer Gesamtmortalität von weniger als 10%. Die Prognose ist insgesamt besser bei Frauen. Papilläre Mikrokarzinome (< 1 cm) ohne klinische und histologische Risikofaktoren und vollständig gekapselte papilläre Karzinome ohne Kapseldurchbrüche zeigen eine praktisch 100%-ige Langzeitüberlebensrate. Die kolumnarzellige, die großzellige und die diffus sklerosierende Variante des papillären Schilddrüsenkarzinoms haben eine schlechtere Prognose.

update 20. August 2016

Repetitorium

Morphologische Befunde:

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen: Praxis-Tipp zur intraoperativen Schnellschnittuntersuchung:

update 20. August 2016


Präparat Nr S 08 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Schilddrüse / Minimal invasives follikuläres Schilddrüsenkarzinom

Einleitung

Histogenese:
Beim follikulären Karzinom handelt es sich um einen malignen Schilddrüsentumor mit Follikelzelldifferenzierung ohne die morphologischen Kernmerkmale des papillären Karzinoms. 

Einteilung:
Die Subtypisierung der follikulären Karzinome erfolgt gemäss den Richtlinien der WHO 2017 nach dem Ausmass der Invasivität in minimal invasive (nur Kapseldurchbrüche), gekapselt angioinvasive und grob invasive Karzinome mit meist schon makroskopisch sichtbaren zahlreichen Kapseldurchbrüchen und Gefässeinbrüchen. Follikuläre Schilddrüsenkarzinome mit zahlreichen Gefässeinbrüchen und grob invasive Tumoren haben eine schlechtere Prognose.

Diagnostik:
Entscheidend für die Diagnose eines follikulären Schilddrüsenkarzinoms in Abgrenzung zu einem gutartigen follikulären Schilddrüsenadenom ist der Nachweis eines Durchbruchs der Tumorkapsel (> 2753) (> 4951) und/oder ein Einbruch in Venen (> 4953) (> 8265) innerhalb oder jenseits der Tumorkapsel sowie das Fehlen morphologischer Kernmerkmale eines papillären Schilddrüsenkarzinoms. Zytologische Atypien kommen auch bei gutartigen follikulären Adenomen vor und sind deshalb kein Malignitätsmerkmal. Da Kapseldurchbrüche und Gefässeinbrüche nur am Gewebsschnitt diagnostiziert werden können, ist eine präoperative zytologische Diagnose eines follikulären Schilddrüsenkarzinoms anhand der Feinnadelpunktionszytologie nicht möglich. 
 Lymphgefässeinbrüche oder Lymphknotenmetastasen gibt es im Gegensatz zum papillären Schilddrüsenkarzinom bei follikulären Karzinomen praktisch nie. Grob-invasive Karzinome (> 8137) (> 8286) (> 8267) stellen sich bereits makroskopisch als grosse, grau-weiße Tumoren mit unscharfer Begrenzung dar und/oder weisen mikroskopisch sehr ausgedehnte Kapseldurchbrüche und Gefässeinbrüche auf. Unter diagnostischen und therapeutischen Aspekten ebenfalls wichtig ist der Tumorzelltyp, da sowohl Hürthlezell-Karzinome (> 3036) wie auch hellzellige Karzinome beziehungsweise deren gleichartig differenzierte Metastasen keine oder nur eine deutlich reduzierte Radiojodspeicherung aufweisen. Die Diagnose "follikuläres Schilddrüsenkarzinom" ist eine Ausschlussdiagnose (DD: follikuläres Adenom, papilläres Karzinom vom follikulären Subtyp). Differenzierte papilläre und follikuläre Schilddrüsenkarzinome werden nicht gegradet.

Verlauf:
Im Gegensatz zur lymphogenen Metastasierung des papillären Karzinoms metastasieren follikuläre Karzinome ganz überwiegend hämatogen in die Lungen, das Skelettsystem (> 2786) (> 2787), das Gehirn und die Leber. Fernmetastasen treten bei rund 10% der minimal-invasiven und 80% der grob-invasiven Karzinome auf. Lymphknotenmetastasen sind deutlich seltener als beim papillären Schilddrüsenkarzinom. 

update 2. September 2022

Klinik

Vorkommen:
 Schilddrüsenkarzinome sind mit einer jährlichen Neuerkrankungsrate von 4,1/100.000 bei Frauen und 1,5/100.000 Einwohner bei Männern ein seltener Tumor. Obwohl die Inzidenz des Schilddrüsenkarzinoms mit dem Alter steigt, ist Schilddrüsenkrebs ein relativ häufiger Tumor bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Das follikuläre Karzinom kommt in allen Altersgruppen vor. Das Durchschnittsalter beträgt 49 Jahre bei einer Altersverteilung von 15 bis 84 Jahre. Die Karzinome der Schilddrüse nehmen ihren Ursprung mit beträchtlichen geographischen Unterschieden entweder von den Follikelzellen (88–99% aller Schilddrüsenkarzinome; follikuläres, papilläres, gering differenziertes und undifferenziertes Karzinom) oder von den kalzitoninproduzierenden C-Zellen (1–12%; medulläres Karzinom). Das Verhältnis von papillären zu follikulären Karzinomen hat sich in den letzten dreissig Jahren um den Faktor 3.5x zu Gunsten der papillären Karzinome verschoben, deren Inzidenz stark gestiegen ist. Die Inzidenz des follikulären Karzinoms hat sich im gleichen Zeitraum kaum verändert oder abgenommen. Rund 6 bis 10% aller Schilddrüsenkarzinome sind follikuläre Karzinome. In Gegenden mit endemischer Struma wegen Jodmangel ist der Anteil follikulärer Karzinome erhöht. 

Diagnostik:
 Ultrasonographisch diagnostizierte Schilddrüsenknoten werden in einem ersten Schritt mittels sonographisch gesteuerter Feinnadelpunktion abgeklärt. Zytologisch können makrofollikuläre Strumaknoten, mikrofollikuläre Neoplasien (follikuläres Adenom oder follikuläres Karzinom), papilläre Karzinome und undifferenzierte Karzinome unterschieden werden. Ein negativer zytologischer Befund schließt ein Karzinom nicht aus. Dies gilt insbesondere für follikuläre Neoplasien, deren Dignität zytologisch nicht bestimmbar ist. Aus diesem Grund beschränkt sich die zytologische Diagnostik hierbei auf die Feststellung einer "follikulären Neoplasie", ein Befund, der in aller Regel die operative Abklärung zum Ausschluss eines follikulären Schilddrüsenkarzinoms zur Konsequenz hat. Die Unterscheidung follikuläres Adenom versus follikuläres Karzinom setzt den definitiven Nachweis eines Kapseldurchbruchs und/oder einer Gefäßinvasion voraus. Die Diagnose kann deshalb ausschliesslich durch die histologische Untersuchung des Tumors im Paraffinschnitt gelingen. Das papilläre Karzinom ist hingegen definiert über zytologische Kernkriterien und kann deshalb oft schon in der präoperativen Feinnadelpunktionszytologie korrekt diagnostiziert werden. 

Therapie:
 Standardtherapie ist die (totale) Thyreoidektomie mit zentraler Lymphknotendissektion und Erhaltung mindestens einer Nebenschilddrüse.Ziel der Radiojodtherapie nach totaler Thyreoidektomie ist neben der Ablation von eventuell noch vorhandenem restlichem Schilddrüsengewebe (z.B. Lobus pyramidalis) der Nachweis bzw. Ausschluß von speichernden Lymphknoten- und Fernmetastasen. Follikuläre Schilddrüsenkarzinome vom onkozytären Typ speichern weniger Radiojod und sprechen deshalb auf diese Therapie weniger gut an. Eine perkutane Strahlentherapie ist indiziert nach Thyreoidektomie eines auf die Schilddrüse beschränkten wenig differenzierten oder undifferenzierten Schilddrüsenkarzinoms oder nach Verbleiben eines mikroskopischen oder makroskopischen Tumorrests (R1- oder R2-Resektion) eines differenzierten Schilddrüsenkarzinoms, wenn die operative Entfernung (Reoperation) und/oder eine Ausschaltung mit Radioiod nicht möglich sind. Beim papillären und follikulären Karzinom erfolgt die Substitution von Levothyroxin in TSH-suppressiver Dosierung lebenslang. 

Prognose:
 Minimal invasive follikuläre Schilddrüsenkarzinome, die lediglich Kapseldurchbrüche zeigen, haben eine exzellente Prognose. Follikuläre Karzinome mit Gefässinvasion können hämatogene Metastasen entwickeln. Je mehr Gefässe invadiert sind, desto schlechter wird die Prognose. 10 Jahre nach Diagnosestellung eines follikulären Schilddrüsenkarzinoms leben noch 60% der Patienten. Prognostisch ungünstig sind Fernmetastasen, Alter über 50 Jahre, Tumordurchmesser mehr als 4cm und ausgedehnte Gefässeinbrüche. 

update 8. August 2017 

Repetitorium

Morphologische Befunde: 


Präparat Nr S 09 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Schilddrüse / Autonomes Adenom der Schilddrüse

Einleitung

Definition:
Ein toxisches Adenom ist ein follikuläres Adenom mit klinischen Zeichen der Schilddrüsenüberfunktion. Toxische Adenome machen lediglich etwa 1% aller Schilddrüsenadenome aus. Ein autonomes Adenom (unifokale Autonomie) produziert- unabhängig von der Steuerung durch die Hypophyse- Schilddrüsenhormone. Die übrigen Schilddrüsenareale werden normal - d.h. TSH abhängig - reguliert. Ein kompensiertes autonomes Adenom ist immer euthyreot, ein dekompensiertes kann klinisch euthyreot oder hyperthyreot sein. Die häufigere multifokale Autonomie zeichnet sich durch mehrere autonome Areale in der Schilddrüse aus.

Genetik:
In den meisten autonomen Adenomen können somatische "Gain-of-function-Mutationen" des TSH-Rezeptor-Gens, die zur Aktivierung des TSH-Rezeptors führen, nachgewiesen werden.

Morphologie:
In 60% entwickelt sich das autonome Adenom in einer normalen Schilddrüse, in 40% in einer diffusen oder multinodösen Struma (multinodöse toxische Struma). Die hyperaktiven Knoten zeigen in der Regel eine relativ schmale bindegewebige Kapsel und sind gut begrenzt. Morphologisch finden sich Zeichen der endokrinen Hyperaktivität: kleine Follikel mit kubischem oder zylindrischem Epithel mit hellem Zytoplasma und Ausbildung von Resorptionsvakuolen im Follikelinhalt, wenig und blasses Kolloid. Regressive Veränderungen sind häufig (Einblutungen, Fibrose, Verkalkungen). Die gesteigerte Hormonproduktion kann zu einer Atrophie der Restschilddrüse führen.

Differentialdiagnose:
Eine mikroskopische Unterscheidung einer toxischen von einer nichttoxischen Knotenstruma ist nur bei Kenntnis des klinischen Bildes möglich. Von besonderer differenzialdiagnostischer Bedeutung sind das Vorkommen manchmal deutlich ausgeprägter Kapselinfiltrationen (ohne Kapseldurchbruch) sowie Tumorprotrusionen in Kapselgefäße bei autonomen Adenomen. Die Kenntnis der hormonellen Überfunktion ist daher unerlässlich, um histologisch ein autonomes Adenom von einem minimal-invasiven follikulären Karzinom unterscheiden zu können. Da von szintigraphisch heißen Knoten ausgehende Karzinome absolute Raritäten darstellen, sollten beim Vorliegen eines heißen Knotens in Blutgefäße hineinragende Tumorformationen nicht als Angioinvasion wie bei einem kalten Knoten gewertet werden. Beim Morbus Basedow bestehen die Zeichen der endokrinen Hyperaktivität im Gegensatz zum autonomen Adenom oder zur multinodösen toxischen Struma diffus in der ganzen Schilddrüse.

Klinik

Vorkommen:
In Gebieten mit ausreichender Jodversorgung wird bei bis zu 10% der Patienten mit Hyperthyreose diese durch ein autonomes Adenom verursacht, bei schlechter Jodversorgung deutlich häufiger. Die Patienten sind meist über 40 Jahre alt. Frauen überwiegen in einem Verhältnis von 6:1. Autonome Adenome sind häufig Ursache einer Hyperthyreose im höheren Lebensalter. Die multinodöse toxische Struma entwickelt sich in einer lange bestehenden multinodösen Struma meist jenseits des 50. Altersjahres und ebenfalls häufiger bei Frauen.

Symptomatik:
Eine Struma uni/multinodosa bei einem älteren hyperthyreoten Patienten ohne Schilddrüsen Autoantikörper oder extrathyroidale Symptome ist mit grosser Wahrscheinlichkeit auf eine funktionelle Autonomie zurückzuführen. Im höheren Lebensalter gibt es dabei oft mono- oder oligosymptomatische Verlaufsformen der Hyperthyreose, die ohne TSH Bestimmung leicht zu übersehen sind. Übererregbarkeit, beschleunigter Herzschlag, Diarrhoe, Zittern etc. können Hinweise sein. Eine endokrine Orbitopathie gibt es beim autonomen Adenom nicht.

Diagnostik:
Das basale TSH ist erniedrigt, der TRH Test ist negativ, freies T3 und T4 sind erhöht. Szintigraphisch lässt sich eine unifokale Aktivitätsanreicherung nachweisen. Sonographisch ist die Konstellation von einem solitären echoarmen oder echogleichen Knoten in einer kleinen Restschilddrüse typisch. Im Farbdoppler lässt sich eine Hypervaskularisation nachweisen.

Therapie:
Im allgemeinen sollte das autonome Adenom behandelt werden, wenn es größer wird als 2cm. Ein autonomes Adenom mit Hyperthyreose muß behandelt werden. Die Therapie besteht in einer Resektion, medikamentösen Supression oder einer Radiojodtherapie.

Verlauf:
Heiße Knoten wachsen oft über Jahre nur sehr langsam. Ein autonomes Adenom kann im Stadium der Euthyreose über Jahre konstant groß und klinisch stumm bleiben. Ein abwartendes Verhalten ist bei Euthyreose somit oft vertretbar. Das Hyperthyreoserisiko ist allerdings jederzeit gegeben und wird durch exzessive Jodgabe provoziert. Patienten mit unbekannter oder unbehandelter Autonomie bilden die größte Gruppe der durch die Gabe von jodhaltigen Medikamenten oder Kontrastmitteln gefährdeten Patienten. Etwa 2-5 % der Patienten mit autonomem Adenom und Euthyreose werden pro Jahr hyperthyreot. Eine Autonomie persistiert oder rezidiviert bei ca 3-10% der operierten Patienten.

Repetitorium

Morphologische Merkmale:

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen:


Präparat Nr S 10 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Schilddrüse / Hashimoto Thyreoiditis

Einleitung

Die zytologische Diagnose einer Hashimoto Thyreoiditis gelingt meist eindeutig. Der Autoimmunprozess ist mit einer chronischen Entzündung verbunden, die zu einer Zerstörung der Schilddrüsenfollikel führt. Das Entzündungsinfiltrat besteht aus Lymphozyten, Plasmazellen, lymphohistiozytären Aggregaten, Sternhimmelmakrophagen und Riesenzellen. Im Hintergrund sind lymphoglanduläre Körperchen zu sehen. Schaumzellen und Makrophagen sind gelegentlich beigemischt. Als Folge der Gewebsdestruktion ist das follikuläre Epithel degeneriert (Kernpyknosen, vakuolisiertes Zytoplasma) oder zeigt eine onkozytäre Metaplasie teilweise mit Atypie. Die Diagnose der Hashimoto Thyreoiditis basiert auf dem Nachweis von chronischer Entzündung und Onkozyten.

Klinik

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Repetitorium


Präparat Nr S 11 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Appendix vermiformis / Neuroendokriner Tumor der Appendix

Einleitung

Definition:
Neuroendokrine Neoplasien entstehen aus Zellen mit neuroendokrinem Phänotyp. Diese Ursprungszellen sind verstreut im Epithel verschiedener Organe zu finden und werden zusammengefasst unter dem Begriff des diffusen neuroendokrinen Systems. Die Zellen des diffusen neuroendokrinen Systems teilen bestimmte Merkmale mit Neuronen und bilden je nach Herkunftsort unterschiedliche Hormone. Besonders zahlreich sind neuroendokrine Zellen im Magen-Darm Trakt, in den Atemwegen und im Urogenitaltrakt. Entsprechend können neuroendokrine Tumoren in diesen Organen entstehen.

Morphologie:
Makroskopisch sind neuroendokrine Tumoren graugelb. Neuroendokrine Tumoren der Appendix sind meist in der Appendixspitze lokalisiert. Der Tumor beginnt oft in der Submukosa und dehnt sich von dort weiter auf die Muscularis propria und die Subserosa aus. Die Mehrheit der neuroendokrinen Tumoren der Appendix geht von Serotonin- bildenden Tumorzellen aus (> 326). Die neuroendokrine Differenzierung lässt sich immunhistochemisch mit den neuroendokrinen Markern Synaptophysin oder Chromogranin bestätigen. Die Tumorzellen zeigen die typischen Merkmale neuroendokriner Zellen: polygonale oder spindelförmige monotone Zellen mit mässig reichlich, teilweise feingranulärem Zytoplasma. Uniforme runde bis ovale Zellkerne mit feingranulärem Pfeffer- und Salz Chromatin.

TNM Klassifikation und Grading neuroendokriner Tumoren:

Alle neuroendokrinen Neoplasien des Gastrointestinaltrakts haben Malignitätspotential. Der Begriff Karzinom wird aber nur für die aggressiv verlaufenden, gering differenzierten und in der Appendix sehr seltenen kleinzelligen und grosszellig neuroendokrinen Karzinome verwendet. Letztere unterscheiden sich genetisch und morphologisch von den häufigeren meist gut oder mässig differenzierten neuroendokrinen Tumoren. Das biologische Verhalten gastroenteropankreatischer neuroendokriner Tumoren ist abhängig von der Tumorlokalisation, der lokalen Tumorausdehnung und dem Grading. Das Grading basiert auf der Proliferationsrate der Tumorzellen (Mitosezahl pro 10 hochauflösende Gesichtsfelder und Ki67-Proliferationsindex). Für die gastroenteropankreatischen neuroendokrinen Tumoren existieren eigene TNM Klassifikationen.

Prognose:
Hochdifferenzierte funktionell inaktive neuroendokrine Tumoren der Appendix ohne Ausbreitung auf die Mesoappendix mit einer Grösse von weniger als 2cm (95% der Fälle) verhalten sich benigne.
update 15. September 2019

Klinik

Vorkommen:
Neuroendokrine Tumoren der Appendix finden sich als Zufallsbefund in 0.25% aller Appendektomien (Inzidenz 0.2 – 0.3/100'000/ J). Meist handelt es sich um einen Nebenbefund bei akuter Appendizitis. Das mittlere Lebensalter liegt bei 40 Jahren. Neuroendokrine Tumoren kommen aber schon im Kleinkindesalter vor.

Symptomatik:
Der Tumor selbst verursacht meist keine Symptome.

Therapie:
Bei neuroendokrinen Tumoren der Appendix ist die einfache Appendektomie in den meisten Fällen ausreichend.
In folgenden Situationen ist wegen dem erhöhten Risiko einer Lymphknotenmetastasierung eine rechtsseitige Hemikolektomie in Betracht zu ziehen:

Bei fortgeschrittenen gastroenteropankreatischen neuroendokrinen Tumoren lässt sich die häufige Expression von Somatostatinrezeptoren (SSTR2) in diesen Tumoren sowohl für die Ermittlung der Tumorausdehnung (z.B. Gallium DOTATOC PET/CT) als auch für die Peptid Rezeptor Radionuklidtherapie metastasierter Tumoren mittels nuklearmedizinischer Methoden nutzen (sog. Theranostics). Prognose:
Hochdifferenzierte funktionell inaktive Tumoren ohne Ausbreitung auf die Mesoappendix mit einer Grösse von weniger als 2cm (95% der Fälle) verhalten sich benigne.

update 1. September 2019

Repetitorium

Morphologische Merkmale:

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen:


Präparat Nr S 12 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Nebenniere / Phäochromozytom

Einleitung

Histogenese:
Paraganglien sind neuroendokrine Organe, die aus der Neuralleiste abstammen. Diese sind assoziiert mit sympathischen oder parasympathischen Nerven. Die sympathischen Paraganglien werden unterteilt in das Nebennierenmark und extra-adrenale sympathische Paraganglien. Neuroendokrine Tumoren des Nebennierenmarks werden als Phäochromozytome bezeichnet. Tumoren, die von extraadrenalen Paraganglien ausgehen, werden Paragangliome genannt. Die Paragangliome der sympathischen (retroperitonealen) Paraganglien können Katecholamine, meist Noradrenalin und Dopamin sezernieren, die Tumoren der parasympathischen Paraganglien (Kopf&Halsbereich beim Glomus caroticum oder Mittelohr) sind meist endokrin inaktiv. 
 
Genetik:
Phäochromozytome und Paragangliome sind in etwa 50% der Fälle hereditär und resultieren aus Keimbahnmutationen in über 15 verschiedenen Tumorprädispositionsgenen unter anderem im Rahmen einer multiplen endokrinen Neoplasie (Typ 2a oder 2b), bei von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom), bei Neurofibromatose Typ 1 oder Keimbahnmutationen in den Subunits des Enzyms Succinatdehydrogenase (SDH). Damit sind sie die am häufigsten hereditär bedingten Tumoren des Menschen. Deshalb wird eine humangenetische Abklärung bei allen Patienten mit Paragangliomen oder Phäochromozytom empfohlen unabhängig von der Familienanamnese. Der Nachweis der Heredität wird heute genetisch geführt (Nachweis der entsprechenden Keimbahnmutation). Eine immunhistochemische Negativität des Tumorgewebes für die Succinatdehydrogenase korreliert mit einer Keimbahnmutation in einer Subunit des SDH-Gens. In solchen Fällen lässt sich die aufwändige Mutationssuche auf die Subunits des SDH-Gens beschränken.
 
Lokalisation:
Typische Lokalisationen von sympathischen Paragangliomen sind im Nebennierenmark (90%), am Abgang der A. mesenterica inferior (Zuckerkandl'sches Organ) oder retroperitoneal. Jugulotympanische und carotideale Tumoren sind meist parasympathische Paragangliome, die meist nicht in endokrinen Syndromen resultieren. Hereditäre Phäochromozytome sind in der Hälfte der Fälle bilateral (synchron oder metachron) und häufiger multipel. Sie entstehen typischerweise auf dem Boden einer erst diffusen, dann nodulären Nebennierenmarkhyperplasie. 
 
Bestimmung der Dignität und Prognose:
Etwas mehr als 10% der Phäochromozytome und rund 20% der Paragangliome zeigen einen metastatischen Verlauf (bei SDHB Keimbahnmutation bis zu 30%). Diese werden gemäss WHO bezeichnet als metastasiertes Phäochromozytom bzw. Paragangliom. Der Begriff «malignes Phäochromozytom/Paragangliom» wird nicht mehr verwendet. Der kombinierte Einsatz histologischer und immunhistologischer Merkmale erlaubt lediglich eine Risikoabschätzung für eine Metastasierung eines individuellen Tumors nicht jedoch die sichere Bestimmung von Malignität. Folgende Merkmale finden sich häufiger bei metastasierenden Phäochromozytomen: Grosse Tumoren mit Nekrosen, erhöhte proliferative Aktivität oder atypische Mitosen, Kapselinvasion oder extrakapsuläre Gefässinvasion, Zellreichtum und ausgeprägte zelluläre Atypien, fehlende Sustentacularzellen. 
 
update 2. September 2020

Klinik

Vorkommen:
Die jährliche Inzidenz von Phäochromozytomen und funktionellen Paragangliomen liegt bei knapp 1/100'000. Patienten mit Hypertonie haben etwa in 0.1-1% der Fälle ein Phäochromozytom. 
 
Symptomatik:
Die Symptome von Phäochromozytomen oder funktionellen Paragangliomen werden als 6 P zusammengefasst: 
·         Pressure (arterielle Hypertonie bei ca. 90%) 
·         Pain (Kopf, Brust, Abdomen) 
·         Perspiration (Schwitzen) 
·         Palpitation (Tachyarrhythmien) 
·         Pallor (Blässe) 
·         Paroxysms (anfallsweise auftretende arterielle Hypertonie bie 40-50%) 

Diagnostik:
Aufgrund der geringen Inzidenz wird in der Literatur eine Vorselektion der Patienten empfohlen, bevor weitergehende Abklärungen (biochemische Diagnostik und Bildgebung) veranlasst werden. Die laborchemische Testung bei Phäochromozytom/Paragangliom sollte die Messung von Metanephrin im Blutplasma oder im Urin beinhalten. In folgenden Situationen wird die Suche nach einem katecholaminproduzierenden Tumor durchgeführt: 
·         Verdächtige Symptomatik (6 P) 
·         Arterielle Hypertonie mit Therapieresistenz (mehr als drei Antihypertensiva), Alter unter 30 Jahre und/oder paradoxer Blutdruckanstieg unter Betablocker oder Metoclopramid 
·         Bluthochdruckkrisen, auch nach schweren Belastungen wie z. B. Operationen, Anästhesie, TRH-Applikation 
·         Genetische Prädisposition oder positive Familienanamnese für Phäochromozytom oder andere endokrine Tumoren 
·         Zufällig in der Bildgebung entdeckter adrenaler Tumor (Inzidentalom) Selbst mit dieser Vorselektion lässt sich nur bei ca. 1:300 Abklärungen ein Phäochromozytom oder ein funktionelles Paragangliom nachweisen, da die ersten drei Kriterien eine geringe Vortestwahrscheinlichkeit aufweisen. Eine mässig bis hohe Vortestwahrscheinlichkeit besteht bei genetischer Prädisposition/positiver Familienanamnese oder bei Kombination typischer Symptome mit verdächtiger Bildgebung. 
 
Therapie:
Die Operationsindikation ist mit dem Tumornachweis generell gegeben. Jede Operation eines hyperkatecholaminämischen Tumors erfordert eine spezielle medikamentöse Vorbehandlung. 
 
 update 30. August 2020 

Repetitorium

Morphologische Befunde: 

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen: 

 update 30. August 2020 


Präparat Nr S 13 aus Modul ETHZ spezielle Pathologie

Topographie / Diagnose

Haut, untere Extremität / Spongiotische Dermatitis (spongiotisches Reaktionsmuster)

Einleitung

Definition:
Entzündliche Hautreaktion mit Spongiose. Die Spongiose ist definiert als interzelluläres Ödem von Epidermis und/oder Adnexepithel, erkennbar an der Verbreiterung der Interzellularräume im Epithel. Bei gering ausgeprägter Spongiose stehen benachbarte Keratinozyten über verlängerte Interzellularbrücken noch miteinander in Kontakt, während bei stärkerer Ausprägung die desmosomalen Verbindungen dem Ödem nicht mehr standhalten und rupturieren, so dass sich die Zellen voneinander lösen und ein intraepitheliales Bläschen (spongiotisches Bläschen) entsteht. Dieser Prozess ist Ausdruck einer Entzündungsreaktion, die in der Regel durch Lymphozyten, seltener durch eosinophile oder neutrophile Granulozyten vermittelt wird. Die beteiligten Zellen sind im betroffenen Epithel (lymphozytäre Exozytose) und in der oberen Dermis nachweisbar. Verteilungsmuster und Zusammensetzung der Entzündungszellen können einen Hinweis geben auf die Ursache des spongiotischen Reaktionsmusters. Man unterscheidet klinisch und histopathologisch unterschiedliche Stadien (akut-subakut-chronisch). 

Aetiologie:
Die hauptsächlichen entzündlichen Hauterkrankungen, die mit einem spongiotischen Reaktionsmuster einhergehen sind die Kontaktallergie, das toxische Ekzem, das Austrocknungsekzem, das seborrhoische Ekzem, das atopische Ekzem (Neurodermitis) und das mikrobielle Ekzem. Eine entzündliche Spongiose kommt ausserdem auch vor bei Dermatophytosen (Pilzinfektion), Arthropodenbissreaktionen, Arzneimittelexanthemen u.a. 

Makroskopische Befunde:
Ekzeme sind meist stark juckende Hautveränderungen, die sich klinisch akut und subakut mit Bläschen auf geröteter Haut, später im chronischen Stadium mit krustösen Auflagerungen, Hautverdickung (Lichenifikation mit Vergröberung der Hautfelderung) und Schuppung präsentieren. 
 
Mikroskopische Befunde:
Histologisch zeigen akute Ekzeme eine ausgeprägte Spongiose mit intraepithelialer Bläschenbildung, eine Parakeratose und Krustenauflagerungen, im chronischen Stadium eine Verminderung der Spongiose, eine Akanthose und Hyperparakeratose. Bei alten Läsionen können Parakeratosehügel und eine Epidermishyperplasie der einzige Hinweis auf eine spongiotische Dermatitis sein. Die Epidermishyperplasie ist teilweise eine Folge des chronischen Reibens und Kratzens der juckenden Haut. Das Entzündungsinfiltrat in der oberen Dermis besteht aus Lymphozyten und Histiozyten, zum Teil auch aus neutrophilen und eosinophilen Granulozyten. In der Epidermis dominieren Lymphozyten (lymphozytäre Exozytose). Akute, subakute und chronische Veränderungen können beim gleichen Patienten nebeneinander vorkommen.

Update 2. September 2020

Klinik

Epidemiologie:
Ekzeme treten häufig auf. Neben toxischen oder kontaktallergischen Ekzemen sind das mikrobielle Ekzem, das atopische Ekzem und das seborrhoische Ekzem bekannt. Sie lassen sich klinisch anhand der Morphe und der unterschiedlichen Prädilektionsstellen unterscheiden. Da viele unterschiedliche Ursachen mit einem spongiotischen Reaktionsmuster der Haut einhergehen können, ist es beim Vorliegen einer spongiotischen Dermatitis oft nicht einfach, eine spezifische klinisch-pathologische Diagnose zu stellen. Eine genaue Beschreibung der klinischen Präsentation und die Angabe einer klinischen Verdachtsdiagnose ist unabdingbar, um die möglichen Differentialdiagnosen näher eingrenzen zu können.

Symptome:
Toxische Ekzeme brennen, kontaktallergische Ekzeme jucken meist stark. Grundsätzlich ist das Leitsymptom bei Ekzemen der Juckreiz.

 Therapie:
 Rückfettende Hautpflege und topische Kortisontherapie bei hoher Akuität.
 
 Verlauf:
 Seborrhoische und atopische Ekzeme können rezidivieren und gelten als eher chronische Ekzemleiden. 

Update 2. September 2020

Repetitorium

Morphologische Merkmale: 

Das sollte der Kliniker dem Pathologen mitteilen: 


© Institut für Pathologie Basel / Dr. med. Katharina Glatz-Krieger