Diagnose
Adulte Zystennieren: hämorrhagischer Infarkt mit Spontanruptur
Diagnose Gruppe
angeboren /genetisch/Missbildung
Topographie Gruppe
Niere, Harnwege
Beschreibung
Umschriebener hämorrhagischer Infarkt eines Nierenpols. Niere stark vergrössert mit zahlreichen Zysten.
Kommentar
Autosomal dominant vererbt. Gendefekt bei 90% auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Starke Heterogenität in der Expression. Nieren bilateral vergrössert und von verschieden grossen Zysten (1mm-10cm) durchsetzt. Gewicht zunehmend. Bei terminaler Niereninsuffizienz bis 4000g.
Datum
Ersteintrag: 07.12.2001