PathoPic – image database / PathoPic ID 2417 - Morbus Fabry: schaumzellig umgewandelte Podozyten
de
Diagnose
Morbus Fabry: schaumzellig umgewandelte Podozyten
Diagnose Gruppe
angeboren /genetisch/Missbildung
Topographie
Niere
Topographie Gruppe
Niere, Harnwege
Beschreibung
Typischer Glomerulusbefund: sämtliche Podozyten zeigen eine starke schaumzellige Umwandlung.
Kommentar
X-chromosomal vererbte Erkrankung. Fehlen der alpha-Galaktosidase A. Sehr variable Mutationen. Glykolipide werden nur bis zu Zeramid-Trihexosid abgebaut. Der Aufstau von Abbauprodukten vor dem defekten Enzymschritt führt zu einer Speicherung von Glykosphingolipiden.
1:40'000. Meist Männer. Progrediente Niereninsuffizienz mit Urämie vor dem 40. Altersjahr. Keine Rezidive im Nierentransplantat.
1:40'000. Meist Männer. Progrediente Niereninsuffizienz mit Urämie vor dem 40. Altersjahr. Keine Rezidive im Nierentransplantat.
Bilder Typ
Histologie
Geschlecht
männlich
Datum
Ersteintrag: 06.03.2002