PathoPic – image database / PathoPic ID 2418 - Nephronophthise: terminale Schrumpfniere

Die Mehrzahl der Glomeruli ist gut erhalten. Unmittelbar subkapsulär einzelne kleine, möglicherweise glomeruläre Zysten. Im tubulointerstitiellen Raum irregulär verteilte streifige Fibrose mit ausgeprägter Tubulusatrophie. Dazwischen unterschiedlich grosse Areale hypertropher dilatierter Tubuli. Im Bereich der Mark-Rinden-Grenze multiple unterschiedlich grosse Zysten mit teilweise dicker Zystenwand umgeben von einem dichten lymphohistiozytären Infiltrat.

Nierengewicht 35g

Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment. Histologisch Kollapsglomeruli und verödete Glomeruli. Konzentrische periglomeruläre Fibrose, streifige Tubulusatrophie und interstitielle Fibrose. Daneben hypertrophierte Nephrone. Sammelrohr-Diverikel aus denen sich Zysten entwickeln. Seltener Zysten aus Henle Schleifen. Massive Verdickung der tubulären Basalmembran. Elektronenmikroskopisch homogen verdickte teils grob aufgesplitterte Basalmembranen, typischerweise netzartig aufgelöst. Sammelrohr Basalmembranen mit fokalen Defekten.