PathoPic – image database / PathoPic ID 2419 - Nephronophthise: terminale Schrumpfniere

Die Mehrzahl der Glomerli sind gut erhalten. Im tubulo-interstitiellen Raum besteht eine ausgeprägte streifige Fibrose mit ausgeprägter Tubulusatrophie. Dazwischen immer wieder Streifen erhaltener und hypertrophierter, sowie dilatierter Tubuli. Entlang der Mark-Rinden-Grenze, aber auch in die Papille hinunterreichende multiple unterschiedlich grosse Zysten.

Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment. Histologisch Kollapsglomeruli und verödete Glomeruli. Konzentrische periglomeruläre Fibrose, streifige Tubulusatrophie und interstitielle Fibrose. Daneben hypertrophierte Nephrone. Sammelrohr-Diverikel aus denen sich Zysten entwickeln. Seltener Zysten aus Henle Schleifen. Massive Verdickung der tubulären Basalmembran. Elektronenmikroskopisch homogen verdickte teils grob aufgesplitterte Basalmembranen, typischerweise netzartig aufgelöst. Sammelrohr Basalmembranen mit fokalen Defekten.