PathoPic – image database / PathoPic ID 2420 - Nephronophthise: terminale Schrumpfniere

Glomeruli sind weitgehend erhalten. Unmittelbar subkapsulär bestehen einzelne wahrscheinlich ► glomeruläre Zysten. Im tubulointerstitiellen Raum fällt eine streifige ► Fibrose mit Tubulusatrophie auf, dazwischen erhaltene und teilweise ► hypertrophierte Tubuli. Unmittelbar an der Mark-Rindengrenze mehrere Zysten unterschiedlicher Grösse. Die grösste Zyste wird kappenförmig von einem dichten überwiegend lymphozytären Infiltrat überlagert. Im Rindeninterstitium nur spärliche Infiltrate.

Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment. Histologisch Kollapsglomeruli und verödete Glomeruli. Konzentrische periglomeruläre Fibrose, streifige Tubulusatrophie und interstitielle Fibrose. Daneben hypertrophierte Nephrone. Sammelrohr-Diverikel aus denen sich Zysten entwickeln. Seltener Zysten aus Henle Schleifen. Massive Verdickung der tubulären Basalmembran. Elektronenmikroskopisch homogen verdickte teils grob aufgesplitterte Basalmembranen, typischerweise netzartig aufgelöst. Sammelrohr Basalmembranen mit fokalen Defekten.