PathoPic – image database / PathoPic ID 2421 - Nephronophthise: terminale Schrumpfniere

de
Diagnose
Nephronophthise: terminale Schrumpfniere
Diagnose Gruppe
angeboren /genetisch/Missbildung
Topographie
Niere
Topographie Gruppe
Niere, Harnwege
Beschreibung
Weitgehende Verödung der Glomeruli. Einzelne Glomeruli mit segmentaler Sklerose. Interstitium stark fibrosiert. Tubuli ausgedehnt atrophisch, dazwischen Felder besser erhaltener oder hypertrophierter Tubuli. Diskrete interstitielle entzündliche Infiltrate.
Kommentar
Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment. Histologisch Kollapsglomeruli und verödete Glomeruli. Konzentrische periglomeruläre Fibrose, streifige Tubulusatrophie und interstitielle Fibrose. Daneben hypertrophierte Nephrone. Sammelrohr-Diverikel aus denen sich Zysten entwickeln. Seltener Zysten aus Henle Schleifen. Massive Verdickung der tubulären Basalmembran. Elektronenmikroskopisch homogen verdickte teils grob aufgesplitterte Basalmembranen, typischerweise netzartig aufgelöst. Sammelrohr Basalmembranen mit fokalen Defekten.
Bilder Typ
Histologie
Alter
6
Geschlecht
männlich
Datum
Ersteintrag: 06.03.2002