PathoPic – image database / PathoPic ID 2423 - Nierenrinde bei Nephronophthise

Glomerulus mit diskreter mesangialer Matrixvermehrung und geringer konzentrischer periglomerulärer Fibrose und Verdickung der Kapselbasalmembran. Teils bizarr verformte Tubuli, eingebettet in ein fibrosiertes Interstitium, mehrheitlich mit verdickten Basalmembranen. Aber auch Tubuli ohne erkennbare Basalmembran Anfärbung. Angeschnittene kleine Arterie ohne pathologischen Befund.

Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment. Histologisch Kollapsglomeruli und verödete Glomeruli. Konzentrische periglomeruläre Fibrose, streifige Tubulusatrophie und interstitielle Fibrose. Daneben hypertrophierte Nephrone. Sammelrohr-Diverikel aus denen sich Zysten entwickeln. Seltener Zysten aus Henle Schleifen. Massive Verdickung der tubulären Basalmembran. Elektronenmikroskopisch homogen verdickte teils grob aufgesplitterte Basalmembranen, typischerweise netzartig aufgelöst. Sammelrohr Basalmembranen mit fokalen Defekten.