PathoPic – image database / PathoPic ID 2424 - Schrumpfniere bei Nephronophthise

Ausschnitt aus dem tubulo-interstitiellen Raum. Einzelne Tubuli hypertrophiert und dilatiert. Der Grossteil der Tubuli atroph, die Basalmembranen dünn. Andere Tubuli mit stark verdickten und irregulär aufgesplitterten Basalmembranen. In der Umgebung mässig dichte lymphohistiozytäre Infiltrate.

Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment. Histologisch Kollapsglomeruli und verödete Glomeruli. Konzentrische periglomeruläre Fibrose, streifige Tubulusatrophie und interstitielle Fibrose. Daneben hypertrophierte Nephrone. Sammelrohr-Diverikel aus denen sich Zysten entwickeln. Seltener Zysten aus Henle Schleifen. Massive Verdickung der tubulären Basalmembran. Elektronenmikroskopisch homogen verdickte teils grob aufgesplitterte Basalmembranen, typischerweise netzartig aufgelöst. Sammelrohr Basalmembranen mit fokalen Defekten.