PathoPic – image database / PathoPic ID 2426 - Schrumpfniere bei Nephronophthise, Tamm-Horsfall Protein

Anschnitt einer Zyste an der Mark-Rinden-Grenze mit abgelöstem Zystenepithel. Zystenwand mit homogen verdickter, stark anfärbbarer Basalmembran und bindegewebiger Mantelreaktion. In der Umgebung teilweise verformte hypertrophe Tubuli mit verdickten und aufgesplitterten Basalmembranen. Dazwischen Tamm-Horsfall-Protein und lockere lymphohistiozytäre Infiltrate im Interstitium. Auch atrophe Tubuli mit ganz dünnen oder kaum erkennbaren Basalmembranen.

Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment. Histologisch Kollapsglomeruli und verödete Glomeruli. Konzentrische periglomeruläre Fibrose, streifige Tubulusatrophie und interstitielle Fibrose. Daneben hypertrophierte Nephrone. Sammelrohr-Diverikel aus denen sich Zysten entwickeln. Seltener Zysten aus Henle Schleifen. Massive Verdickung der tubulären Basalmembran. Elektronenmikroskopisch homogen verdickte teils grob aufgesplitterte Basalmembranen, typischerweise netzartig aufgelöst. Sammelrohr Basalmembranen mit fokalen Defekten.