PathoPic – image database / PathoPic ID 2435 - Nephronophthise

de
Diagnose
Nephronophthise
Diagnose Gruppe
angeboren /genetisch/Missbildung
Topographie
Niere
Topographie Gruppe
Niere, Harnwege
Beschreibung
Anteile eines teilweise atrophen Tubulus. Unmittelbar anschliessend an das Tubulusepithel findet man teilweise irregulär angeordnete dünne Basalmembranlamellen, darauf folgend eine grob verdickte stark gefaltete, wahrscheinlich ursprüngliche Basalmembran.
Kommentar
Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment. Histologisch Kollapsglomeruli und verödete Glomeruli. Konzentrische periglomeruläre Fibrose, streifige Tubulusatrophie und interstitielle Fibrose. Daneben hypertrophierte Nephrone. Sammelrohr-Diverikel aus denen sich Zysten entwickeln. Seltener Zysten aus Henle Schleifen. Massive Verdickung der tubulären Basalmembran. Elektronenmikroskopisch homogen verdickte teils grob aufgesplitterte Basalmembranen, typischerweise netzartig aufgelöst. Sammelrohr Basalmembranen mit fokalen Defekten.
Bilder Typ
EM
Geschlecht
weiblich
Datum
Ersteintrag: 06.03.2002