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In der PAS Färbung des Gefrierschnittes (ohne Entwässerung) lassen sich in Schweissdrüsen und Nerven intrazytoplasmatische PAS positive Granula nachweisen.
Klinik
Multiple kleine rot-schwarze glatte Papeln periumbilikal, an den Lippen und Schleimhäuten.
Kommentar
Das Angiokeratoma corporis diffusum ist assoziiert mit verschiedenen angeborenen Störungen lysosomaler Enzyme.