Diagnose
Nephronophthise: Sammelrohrzysten
Diagnose Gruppe
angeboren /genetisch/Missbildung
Topographie Gruppe
Niere, Harnwege
Beschreibung
Stark ausgeweitete Sammelrohre mit verdickter Basalmembran.
Kommentar
Autosomal dominant, autosomal rezessiv mit oder ohne Retinitis pigmentosa oder sporadisch. Meist Polyurie, Enurese und Polydipsie begleitet von Schwäche und Blässe. Auffallender Kleinwuchs. Urämie je nach Vererbungsmodus zwischen 13-35 Jahren. Harnkonzentrationsstörung und normales Sediment.
Datum
Ersteintrag: 24.01.2004
Update: 30.08.2004